2024 ผู้เขียน: Kevin Dyson | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 23:50
การทดสอบใหม่ รวมทั้งชุดอุปกรณ์ที่บ้าน ช่วยให้คุณทราบโอกาสที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ได้ง่ายขึ้นกว่าที่เคย
แพทย์มักจะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณหรือคู่ของคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อโรคบางชนิด เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส และด้วยการตรวจคัดกรองเหล่านี้ จำนวนผู้ที่มีความผิดปกติบางอย่าง เช่น โรค Tay-Sachs จึงลดลงมาก
แต่ถ้าคุณไม่มีความเสี่ยงสูงล่ะ? คุณควรตรวจยีนของคุณก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? แพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้
การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างเกิดขึ้นเมื่อมีคนมียีนที่ไม่ดี 2 ชุด โดยคนละชุดจากพ่อแม่คนละคนหากคุณมีสำเนาผิดพลาดเพียงฉบับเดียว คุณจะไม่มีอาการของอาการดังกล่าว แต่คุณเป็น "พาหะ" ของอาการดังกล่าว ลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติก็ต่อเมื่อทั้งคุณและคู่ของคุณถ่ายทอดยีนที่ไม่ดีให้พวกเขา
เพื่อทดสอบว่าคุณเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างน้ำลายหรือเลือดของคุณในระหว่างการตรวจก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์ พวกเขาจะส่งตัวอย่างไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ หากคุณใช้ชุดอุปกรณ์ที่บ้าน คุณจะต้องเก็บตัวอย่างและส่งไปที่แล็บด้วยตัวเอง
การทดสอบจะตรวจสอบ DNA ของคุณอย่างละเอียดเพื่อหายีนที่เชื่อมโยงกับโรคบางชนิด การตรวจคัดกรองมาตรฐานสำหรับ:
- ซิสติกไฟโบรซิส
- Fragile X syndrome
- เลือดผิดปกติ เช่น โรคเคียว
- โรคไต-ซัคส์
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
การทดสอบที่ใหม่กว่าที่เรียกว่าการคัดกรองพาหะทางพันธุกรรมแบบขยาย สามารถค้นหายีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับความผิดปกติอื่นๆ มากกว่า 400 อย่าง ซึ่งบางตัวหายากและมีการรักษาเพียงเล็กน้อย
ใครต้องตรวจบ้าง
หากคุณหรือคู่ของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณทั้งคู่ทำการทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขายังอาจแนะนำให้ทำการทดสอบหากคุณอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น:
- ชาวยิวอาซเคนาซี (โรค Tay-Sachs และอื่น ๆ)
- แอฟริกัน-อเมริกัน (โรคเซลล์เคียว)
- เมดิเตอร์เรเนียนและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (ธาลัสซีเมีย)
หากคุณไม่ได้อยู่ในกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งเหล่านี้ ลองนึกถึงผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองที่อาจมีความหมายสำหรับคุณก่อนตัดสินใจซื้อ
ข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบก่อนตั้งครรภ์ไม่สามารถบอกคุณได้อย่างไม่ต้องสงสัยว่าลูกของคุณจะมีอาการผิดปกติหรือไม่ ผลลัพธ์จากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมจะช่วยให้แพทย์คาดการณ์โอกาสในการถ่ายทอดยีนที่เป็นปัญหาให้กับบุตรหลานของคุณได้แม่นยำยิ่งขึ้นเท่านั้น
ข้อดีบางประการของการทดสอบทางพันธุกรรมคือ:
พบปัญหาที่ไม่ทราบสาเหตุ ยีนที่มีข้อบกพร่องจำนวนมากจากการทดสอบเหล่านี้ไม่ได้เชื่อมโยงกับเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ หรือประวัติครอบครัวของคุณ คุณอาจไม่มีทางรู้ว่าคุณหรือคู่ของคุณถือพวกเขา ถ้าคุณรู้ถึงความเสี่ยงของคุณ คุณสามารถทำการตัดสินใจเกี่ยวกับครอบครัวของคุณได้อย่างมีข้อมูล
ให้คำตอบเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ ผลลัพธ์สามารถช่วยให้คุณทราบว่าคุณอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณไม่ทราบประวัติครอบครัวของคุณ หรือถ้าคุณมาจากภูมิหลังหลากหลายเชื้อชาติ
การทดสอบนั้นง่าย การเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายก่อนตั้งครรภ์นั้นรวดเร็วและไม่เป็นอันตราย
ข้อเสียบางประการ:
ผลลัพธ์อาจไม่ถูกต้อง ไม่มีการทดสอบที่ถูกต้อง 100% คุณอาจพูดได้ว่าคุณไม่ใช่พาหะของยีนทั้งๆ ที่คุณเป็นจริงๆ ในทางกลับกัน ผลที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักอาจกล่าวได้ว่าคุณมียีนที่ผิดพลาดเมื่อคุณไม่มียีน ผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องเหล่านี้หรือความเป็นไปได้ที่การทดสอบของคุณอาจผิดพลาด อาจทำให้เครียดเมื่อคุณตัดสินใจเกี่ยวกับการมีลูก
คุณไม่สามารถรู้ได้เสมอว่ายีนจะส่งผลต่อลูกน้อยของคุณอย่างไร แม้ว่าคุณจะรู้ว่ามีโอกาสที่ลูกของคุณจะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่อง คุณก็อาจบอกไม่ได้ หากแสดงอาการของโรค จะรุนแรงเพียงใด หรือแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ขึ้นอยู่กับโรค
อะไรที่ต้องพิจารณา
การทดสอบพาหะทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลสำคัญแก่ผู้คนได้ แต่ก็ไม่เหมาะสำหรับทุกคน คิดให้รอบคอบก่อนตัดสินใจ:
ผลลัพธ์จะส่งผลต่อฉันอย่างไร การรู้ว่าคุณมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมจะทำให้คุณกังวลมากขึ้นหรือน้อยลงในระหว่างตั้งครรภ์
ผลลัพธ์จะส่งผลต่อครอบครัวของฉันอย่างไร การแชร์ (หรือไม่แชร์) ผลลัพธ์ของคุณกับสมาชิกในครอบครัวที่อาจได้รับผลกระทบจากข้อมูลอาจทำให้เกิดความตึงเครียด
ขั้นตอนต่อไปของฉันจะเป็นอย่างไร ลองคิดดูว่าคุณจะจัดการกับข่าวผลลัพธ์ของคุณอย่างไร การพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์สามารถช่วยคุณคิดเกี่ยวกับความเป็นไปได้และทางเลือกของคุณ ขอคำแนะนำจากแพทย์