Alpha-1 Antitrypsin (AAT) ข้อบกพร่อง: อาการ, สาเหตุ, การทดสอบ, การรักษา

สารบัญ:

Alpha-1 Antitrypsin (AAT) ข้อบกพร่อง: อาการ, สาเหตุ, การทดสอบ, การรักษา
Alpha-1 Antitrypsin (AAT) ข้อบกพร่อง: อาการ, สาเหตุ, การทดสอบ, การรักษา
Anonim

ข้อบกพร่อง AAT คืออะไร

อัลฟ่า-1 แอนติไทรพซินบกพร่องเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ถึงคุณ มันสามารถทำให้เกิดโรคปอดหรือตับอย่างรุนแรง คุณอาจได้ยินว่าขาด AAT อาการมักรวมถึงหายใจลำบากและดีซ่าน หรือผิวหนังเป็นสีเหลือง

ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับปัญหาตับและการหายใจได้

คุณเป็นโรคนี้เพราะตับของคุณผลิตโปรตีนที่เรียกว่า alpha-1 antitrypsin หรือ AAT ไม่เพียงพอ คุณต้องการ AAT เพื่อปกป้องปอดของคุณ หากไม่มีเชื้อ การติดเชื้อและสารระคายเคืองอื่นๆ เช่น ควันบุหรี่ จะทำให้ปอดของคุณพังเร็วขึ้น

หากคุณมีอาการขาด AAT คุณอาจไม่มีอาการหายใจจนกว่าจะอายุ 20 หรือ 30 ปี เมื่อเริ่มจะรู้สึกหายใจไม่ออกหรือหายใจไม่ออก เหมือนกับคนที่เป็นโรคหอบหืด

สำหรับบางคน การขาด AAT อาจทำให้เกิดโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) เมื่อคุณเป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง คุณมักจะมีอาการของถุงลมโป่งพอง ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่ทำให้คุณขับลมออกจากปอดได้ยาก ปอดอุดกั้นเรื้อรังอาจทำให้คุณไอมีเสมหะ หายใจมีเสียงวี้ด หรือหายใจลำบาก และทำให้หน้าอกแน่นได้

คุณอาจเป็นโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง การระคายเคืองทางเดินหายใจที่ทำให้คุณไอมากและทำให้หายใจลำบาก

คุณอาจต้องกินยาโดยเครื่องช่วยหายใจที่คุณพกติดตัว เช่น ชนิดที่ผู้ป่วยโรคหอบหืดใช้ นี่คือสิ่งที่คุณจะต้องทำไปตลอดชีวิต

พึงระลึกไว้เสมอว่าไม่มีกรณีของการขาด AAT สองกรณีเหมือนกัน ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการรุนแรง ด้วยการรักษา คุณจะยังคงสามารถทำงาน ออกกำลังกาย และสนุกกับงานอดิเรกที่คุณชื่นชอบได้มากมาย

ติดต่อกลุ่มเพื่อนและครอบครัวแล้วถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุน พูดคุยกับคนที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังเผชิญสามารถช่วยได้

อาการขาด AAT

คุณอาจไม่รู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้จนกว่าจะโตเป็นผู้ใหญ่ คนส่วนใหญ่มักมีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี คุณอาจรู้สึกหายใจไม่ออก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณพยายามออกกำลังกาย คุณยังสามารถเริ่มหายใจมีเสียงหวีดหรือมีเสียงหวีดหวิวเมื่อหายใจได้

คุณอาจติดเชื้อที่ปอดเป็นจำนวนมาก สัญญาณเตือนอื่นๆ ได้แก่

  • รู้สึกเหนื่อย
  • หัวใจเต้นแรงเมื่อยืนขึ้น
  • ลดน้ำหนัก

หากขาด AAT ทำให้เกิดปัญหากับตับ คุณอาจมีอาการเช่น:

  • ผิวหรือตาเหลือง
  • ท้องหรือขาบวม
  • ไอเป็นเลือด

ทารกแรกเกิดอาจมี:

  • ดีซ่าน ตัวเหลืองที่ผิวหนังหรือดวงตา
  • ปัสสาวะสีเหลือง
  • น้ำหนักขึ้นยาก
  • ตับโต
  • เลือดออกจากจมูกหรือตอสะดือ

หายาก แต่บางคนก็เป็นโรคผิวหนังที่เรียกว่า panniculitis ทำให้เกิดการแข็งตัวของผิวพร้อมกับก้อนหรือแพทช์ที่เจ็บปวด

สาเหตุของการขาด AAT

การขาดสารต้านทริปซินอัลฟา-1 เกิดขึ้นในครอบครัว ถ้าคุณมี คุณก็มาจากยีนที่ผิดพลาดที่ทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดให้คุณ

บางคนได้รับยีนแต่ไม่มีอาการใดๆ หรือมีอาการไม่รุนแรง

ยีนที่ขาดจากพ่อแม่ทำให้คุณมีโปรตีน AAT ในเลือดต่ำ มันสามารถสร้างขึ้นในตับแทนที่จะเข้าไปในกระแสเลือดของคุณ

ที่สะสมในตับทำให้เกิดโรคตับ การขาดแคลนโปรตีน AAT ในกระแสเลือดทำให้เกิดโรคปอด

การทดสอบการขาด AAT

แพทย์ของคุณอาจถามคำถามเช่น:

  • คุณหายใจไม่ออกไหม
  • คุณเป็นหวัดหรือปอดติดเชื้อบ่อยไหม
  • ช่วงนี้น้ำหนักลดมั้ย
  • คุณสังเกตเห็นความเหลืองของผิวหนังหรือดวงตาของคุณหรือไม่

แพทย์ของคุณจะฟังการหายใจของคุณด้วยหูฟังเพื่อตรวจหาการหายใจดังเสียงฮืด ๆ หรือสัญญาณอื่นๆ ที่แสดงว่าปอดของคุณทำงานผิดปกติ

คุณต้องไปตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบเพื่อดูว่าคุณมียีนที่ขาดซึ่งทำให้เกิดการขาด AAT หรือไม่ พวกเขายังดูว่าคุณมีโปรตีนในกระแสเลือดมากแค่ไหน

แพทย์ของคุณจะตรวจปอดและตับของคุณด้วยเพื่อดูว่าอาการดังกล่าวได้รับความเสียหายมากน้อยเพียงใด ตัวอย่างเช่น การเอ็กซ์เรย์ทรวงอกอาจแสดงสัญญาณของภาวะอวัยวะ

การตรวจเลือดแบบพิเศษจะตรวจระดับออกซิเจนในหลอดเลือดแดงของคุณ ซึ่งเป็นสัญญาณว่าปอดของคุณทำงานได้ดีเพียงใด คุณอาจหายใจเข้าในท่อเพื่อดูว่าคุณได้รับอากาศเข้าปอดมากแค่ไหน

การตรวจเลือดอีกครั้งเพื่อตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับตับของคุณ คุณอาจได้รับการตรวจชิ้นเนื้อตับ สำหรับการทดสอบนี้ แพทย์ของคุณใช้เข็มที่บางมากเพื่อนำเซลล์บางส่วนออกจากตับและตรวจหาสัญญาณของความเสียหาย

การรักษาภาวะขาด AAT

แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายขาด AAT แต่คุณสามารถเพิ่มปริมาณโปรตีน AAT ในเลือดได้ ซึ่งจะช่วยปกป้องคุณจากความเสียหายของปอดที่มากขึ้น แพทย์เรียกการบำบัดด้วยการเสริมนี้ คุณอาจได้รับการรักษานี้หากคุณเป็นโรคถุงลมโป่งพอง

การเสริมจมูกเรียกอีกอย่างว่าการบำบัดทดแทน คุณได้รับโปรตีน AAT ใหม่ที่มาจากเลือดของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีของมนุษย์ คุณได้รับการรักษาสัปดาห์ละครั้ง alpha-1 ทดแทนเข้าสู่ร่างกายของคุณผ่านทาง IV คุณสามารถทำสิ่งนี้ได้ที่บ้านด้วยความช่วยเหลือจากช่างเทคนิค หรือคุณอาจไปพบแพทย์ก็ได้

เป้าหมายของการเสริมจมูกคือการชะลอหรือหยุดความเสียหายในปอดของคุณ มันจะไม่กลับโรคหรือรักษาความเสียหายที่คุณมีอยู่แล้ว คุณจะต้องได้รับการรักษาเหล่านี้ไปตลอดชีวิต

ขึ้นอยู่กับว่าคุณกำลังทำอะไรอยู่ คุณอาจได้รับยาที่สูดเข้าปอดด้วยเครื่องช่วยหายใจ แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่ายาขยายหลอดลม ซึ่งหมายความว่าจะเปิดทางเดินหายใจของคุณ

หากปัญหาการหายใจทำให้ออกซิเจนในเลือดต่ำ คุณอาจต้องรับออกซิเจนเพิ่มเติมผ่านหน้ากากหรือผ้าปิดจมูก แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำแก่คุณเพื่อทำกายภาพบำบัดในปอดเพื่อช่วยให้คุณหายใจได้ดีขึ้น

ดูแลตัวเอง

นิสัยที่ดีเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้คุณมีสุขภาพที่ดีในภาวะนี้ คุณไม่ควรสูบบุหรี่ และคุณจำเป็นต้องได้รับวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปีของคุณ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีการออกกำลังกายอย่างปลอดภัยซึ่งจะช่วยเสริมสร้างปอดของคุณ

โภชนาการที่ดีช่วยให้ตับแข็งแรงได้ หลีกเลี่ยงฝุ่นและควัน และล้างมือบ่อยๆ เพื่อป้องกันการติดเชื้อ จำกัดแอลกอฮอล์ที่คุณดื่มเพื่อปกป้องตับของคุณ

ทารกที่ขาด AAT อาจต้องการนมสูตรพิเศษหรือวิตามินเสริม สิ่งสำคัญสำหรับพวกเขาคือการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามว่าปอดและตับทำงานได้ดีเพียงใด

การสนับสนุนจากคนที่คุณรักและจากคนอื่นๆ ที่มีอาการแบบเดียวกันก็สร้างความแตกต่างอย่างมาก ดังนั้นคุณจึงรู้ว่ามีคนที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังเผชิญ

คำถามสำหรับคุณหมอ

สอบถามคุณหมอเกี่ยวกับอาการนี้ คุณอาจเริ่มต้นด้วยสิ่งเหล่านี้:

  • คุณเคยปฏิบัติต่อผู้อื่นที่ขาด AAT หรือไม่
  • จะป้องกันปอดและตับได้อย่างไร
  • แนะนำการรักษาอะไรดี
  • เราจะรู้ได้ยังไงว่าฉันเป็นยังไง
  • ฉันควรให้ลูกตรวจอาการนี้หรือไม่

สิ่งที่คาดหวัง

การขาด AAT แต่ละคนไม่เหมือนกัน บางคนมีปัญหาร้ายแรง คนอื่นอาจมีอาการน้อยหรือไม่มีเลย

ในทารกและเด็ก ภาวะนี้มีแนวโน้มที่จะทำให้ตับถูกทำลายมากกว่าปัญหาที่ปอด ยังมีเด็กเพียง 10% ที่เป็นโรคตับอย่างรุนแรง เด็กที่ขาด AAT ก็อาจเป็นโรคหอบหืดได้เช่นกัน

คุณจะไวต่อควันและฝุ่นมากขึ้น แม้แต่ไข้หวัดธรรมดาก็อาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจได้ ประมาณ 30% ถึง 40% ของผู้ที่มีอาการนี้จะมีปัญหาเกี่ยวกับตับในบางช่วงของชีวิต การค้นหาว่าคุณมีอาการขาด AAT หรือไม่เป็นขั้นตอนแรกสู่นิสัยที่ดีต่อสุขภาพและการรักษาพยาบาลที่ช่วยควบคุมโรค

รับการสนับสนุน

คุณสามารถค้นหาชื่อแพทย์ ลิงก์ไปยังกลุ่มสนับสนุน แหล่งข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และข้อมูลอื่นๆ ได้จากเว็บไซต์มูลนิธิ Alpha-1

แนะนำ:

บทความที่น่าสนใจ
เคล็ดลับการจัดการน้ำมัน CBD สำหรับผู้สูงอายุ
อ่านเพิ่มเติม

เคล็ดลับการจัดการน้ำมัน CBD สำหรับผู้สูงอายุ

‌CBD เป็นสารเคมีที่พบในกัญชา CBD ไม่มีส่วนผสมที่ให้ผลสูง ซึ่งเรียกว่า tetrahydrocannabinol (THC) โดยทั่วไปแล้ว CBD จะมีจำหน่ายในรูปแบบน้ำมัน แต่ CBD ยังจำหน่ายในรูปแบบสารสกัด ของเหลวที่ระเหยเป็นไอ และแคปซูลที่มีน้ำมันเป็นส่วนประกอบ มีอาหาร เครื่องดื่ม และผลิตภัณฑ์เพื่อความงามที่ผสมสาร CBD มากมายทางออนไลน์ หลายคนใช้น้ำมัน CBD เพื่อควบคุมอาการของปัญหาสุขภาพทั่วไปมากมาย รวมถึงผู้สูงอายุบางคนด้วย จากผลสำรวจของ Consumer Reports ที่เป็นตัวแทนระดับประเทศในปี 2020 พบว่า 20% ของคนอเ

อาหารให้พลังงานที่ดีที่สุดสำหรับผู้สูงอายุ: กินอะไรและควรหลีกเลี่ยง
อ่านเพิ่มเติม

อาหารให้พลังงานที่ดีที่สุดสำหรับผู้สูงอายุ: กินอะไรและควรหลีกเลี่ยง

อาหารเพื่อสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคนทุกวัย อย่างไรก็ตาม เมื่อคุณอายุมากขึ้น การกินที่ถูกต้องมีความสำคัญมากขึ้นในการยืดอายุขัยและป้องกันโรค ความเหนื่อยล้าหรือระดับพลังงานต่ำ เป็นปัญหาที่พบบ่อยในผู้สูงอายุ โชคดีที่นิสัยและอาหารบางอย่างสามารถช่วยเพิ่มพลังงานให้กับผู้สูงอายุได้ อาหารให้พลังงานสูง การรับประทานอาหารที่สมดุลเป็นหนึ่งในกุญแจสำคัญในการเอาชนะระดับพลังงานต่ำ การรับประทานอาหารหลากหลายประเภทที่มีแคลอรีพอประมาณ จะทำให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่จำเป็นครบถ้วน อาหารแต

เคล็ดลับการให้วิตามินสำหรับผู้สูงอายุ
อ่านเพิ่มเติม

เคล็ดลับการให้วิตามินสำหรับผู้สูงอายุ

วิตามินดีเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการสร้างและรักษากระดูกให้แข็งแรง ยังช่วยเรื่องต้านการอักเสบ เสริมภูมิคุ้มกัน การทำงานของกล้ามเนื้อ สร้างเซลล์สมอง และให้สารต้านอนุมูลอิสระในร่างกายของคุณ ผู้สูงอายุจำเป็นต้องมีวิตามินดีเพียงพอในอาหารเพื่อรักษาสุขภาพกระดูกและป้องกันความเสียหายต่อกระดูกหรือกล้ามเนื้อเมื่อหกล้ม ไม่พบตามธรรมชาติในอาหารหลายชนิด วิธีทั่วไปที่ร่างกายผลิตวิตามินดีคือการเปลี่ยนแสงแดดโดยตรงให้อยู่ในรูปแบบสารอาหาร พบว่าผู้ที่มีอายุเกิน 65 ปีผลิตวิตามินดีได้น้อยลง คาดว