2024 ผู้เขียน: Kevin Dyson | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 23:50
อาจเป็นเรื่องยากมากที่จะได้ยินว่าทารกในครรภ์ของคุณมีไทรโซมี 13 หรือที่รู้จักกันในชื่อพาทูซินโดรม คุณอาจมีคำถามมากมายเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาได้หรือไม่
แต่จะดีกว่าถ้าคุณรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมนี้ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ด้วยวิธีนี้ คุณจะสามารถหารือเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดของคุณกับแพทย์และตัดสินใจว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณและลูกน้อยของคุณ
Trisomy 13 คืออะไร
Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกของคุณได้รับเมื่อมีโครโมโซมที่ 13 เกินมา กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขามีโครโมโซม 13 สามชุดเมื่อควรมีเพียงสองชุดมันเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัวอย่างผิดปกติระหว่างการสืบพันธุ์ และสร้างสารพันธุกรรมพิเศษบนโครโมโซม 13
โครโมโซมเพิ่มเติมอาจมาจากไข่หรืออสุจิ แต่แพทย์คิดว่าผู้หญิงจะมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี
โครโมโซมที่ 13 เกินมา ทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง น่าเสียดายที่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับมันไม่ได้อยู่เลยเดือนหรือปีแรก แต่บางตัวก็อยู่ได้เป็นปี
นั่นเป็นเพราะมีไทรโซมี 2 ชนิดที่แตกต่างกัน 13. ทารกสามารถมีโครโมโซมหมายเลข 13 ได้สามชุดในเซลล์ทั้งหมดหรือในเซลล์บางส่วนเท่านั้น อาการขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเกิน
วินิจฉัยอย่างไร
แพทย์ของคุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณทางกายภาพของ trisomy 13 ระหว่างการทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกของคุณ หรืออาจปรากฏในการทดสอบ เช่น การตรวจ DNA แบบไม่มีเซลล์ (NIPT) หรือ PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A)
นี่คือการตรวจคัดกรองทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่สามารถบอกแพทย์ได้ว่าลูกน้อยของคุณมีไทรโซมี 13 หรือไม่ พวกเขาเพียงเตือนแพทย์ของคุณว่าลูกน้อยของคุณมีแนวโน้มที่จะมี trisomy 13 มากกว่า และคุณจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยัน
แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อให้แน่ใจ 100%
เกิดข้อบกพร่อง
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 13 มักมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ พวกเขามักจะมีปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างสมอง ซึ่งอาจส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้าของพวกเขาเช่นกัน ทารกที่มีไทรโซมี 13 อาจมีดวงตาอยู่ใกล้กันและจมูกหรือรูจมูกด้อยพัฒนาและปากแหว่งหรือเพดานโหว่
ข้อบกพร่องที่เกิดอื่นๆ ของ trisomy 13 ได้แก่:
- กำมือ
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
- ไส้เลื่อน
- ปัญหาไต ข้อมือ หรือหนังศีรษะ
- หูตั้งต่ำ
- หัวเล็ก (microcephaly)
- ลูกอัณฑะที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 13 อาจมีปัญหาสุขภาพมากมาย และมากกว่า 80% ไม่สามารถอยู่รอดได้ภายในสองสามสัปดาห์ ผู้ที่ทำอาจมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่:
- หายใจลำบาก
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- สูญเสียการได้ยิน
- ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
- ความพิการทางสติปัญญา
- ปัญหาทางระบบประสาท
- ปอดบวม
- ชัก
- โตช้า
- มีปัญหาในการให้อาหารหรือย่อยอาหาร
การรักษาคืออะไร
Trisomy 13 ไม่มีวิธีรักษา และการรักษาจะเน้นที่อาการของทารก ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดและการรักษา แม้ว่าจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาของทารก แพทย์บางคนอาจเลือกที่จะรอและพิจารณามาตรการใดๆ ตามโอกาสของการอยู่รอดของทารก
Trisomy 13 ไม่ได้ร้ายแรงเสมอไป แต่แพทย์ไม่สามารถทำนายได้ว่าทารกจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน หากไม่มีปัญหาที่คุกคามชีวิตในทันที อย่างไรก็ตาม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 มักไม่ค่อยเข้าสู่วัยรุ่น
แนะนำ:
Mesothelioma: อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การรักษา, การพยากรณ์โรค
เมโซเทลิโอมาคือมะเร็งของเมโซเธเลียม ซึ่งเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ที่กั้นภายในโพรงในร่างกาย เช่น หน้าท้องหรือหน้าอก สามในสี่กรณีของโรค Mesothelioma เริ่มต้นในช่องอก เมโสเธลิโอมาสามารถเริ่มได้ในช่องท้องและรอบ ๆ หัวใจ ไม่ว่าจะเกิดขึ้นที่ใด เซลล์ร้ายจากมีโซเธเลียมสามารถบุกรุกและทำลายเนื้อเยื่อบริเวณใกล้เคียงได้ เซลล์มะเร็งยังสามารถแพร่กระจายหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ บ่อยครั้งเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเยื่อหุ้มปอด โรคจะลุกลามอัตราการรอดชีวิต 5 ปีอยู่ที่ประมา
โรคดิสก์เสื่อม: อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา
โรคดิสก์เสื่อมคือเมื่อการเปลี่ยนแปลงตามปกติที่เกิดขึ้นในดิสก์ของกระดูกสันหลังของคุณทำให้เกิดอาการปวด หมอนรองกระดูกสันหลังเป็นเหมือนโช้คอัพระหว่างกระดูกสันหลังหรือกระดูกของกระดูกสันหลังของคุณ ช่วยให้หลังของคุณมีความยืดหยุ่น คุณจึงสามารถงอและบิดตัวได้ เมื่อคุณอายุมากขึ้น พวกเขาสามารถแสดงสัญญาณของการสึกหรอ พวกมันเริ่มพังและอาจใช้งานไม่ได้เช่นกัน แผ่นดิสก์ของเกือบทุกคนจะพังเมื่อเวลาผ่านไป แต่ใช่ว่าทุกคนจะรู้สึกเจ็บปวด หากหมอนรองกระดูกเสื่อมเป็นสาเหตุที่ทำให้คุณเจ็บ แสดงว่าคุณ
ข้ออักเสบรูมาตอยด์: RA คืออะไร? อาการ การวินิจฉัย การรักษา
โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์คือสิ่งที่แพทย์เรียกว่าภาวะภูมิต้านตนเอง มันเริ่มต้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณซึ่งควรจะปกป้องคุณ ผิดพลาดและเริ่มโจมตีเนื้อเยื่อของร่างกายคุณเอง มันทำให้เกิดการอักเสบในเยื่อบุของข้อต่อของคุณ (synovium) ส่งผลให้ข้อต่อของคุณอาจแดง อบอุ่น บวม และเจ็บปวด RA มีผลต่อข้อต่อทั้งสองข้างของร่างกาย เช่น มือทั้งสองข้าง ข้อมือทั้งสองข้าง หรือเข่าทั้งสองข้าง ความสมมาตรนี้ช่วยแยกความแตกต่างจากโรคข้ออักเสบชนิดอื่นๆ เมื่อเวลาผ่านไป RA อาจส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายและระ
โรคข้อเข่าเสื่อม: อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา
ข้ออักเสบเป็นคำทั่วไปที่หมายถึงการอักเสบของข้อต่อ โรคข้อเข่าเสื่อมหรือที่เรียกกันทั่วไปว่าข้ออักเสบจากการสึกหรอเป็นโรคข้ออักเสบที่พบบ่อยที่สุด มีความเกี่ยวข้องกับการสลายตัวของกระดูกอ่อนในข้อต่อและสามารถเกิดขึ้นได้เกือบทุกข้อในร่างกาย มักเกิดขึ้นในข้อต่อที่รับน้ำหนักของสะโพก เข่า และกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังส่งผลต่อนิ้วหัวแม่มือ คอ และนิ้วเท้าใหญ่ โรคข้อเข่าเสื่อม - เรียกอีกอย่างว่า OA - มักจะไม่ส่งผลกระทบต่อข้อต่ออื่น ๆ เว้นแต่จะมีอาการบาดเจ็บก่อนหน้านี้ ความเครียดที่มากเก
Trisomy 18 (กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด): อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การพยากรณ์โรค
คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับไทรโซมี 18 ในข่าว หรือแพทย์ของคุณอาจบอกคุณว่าทารกในครรภ์ของคุณมีอาการนี้ นี่คือคำตอบของคำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับไทรโซมี 18 รวมถึงสาเหตุ การวินิจฉัย และผลกระทบต่อทารก Trisomy 18 อธิบาย Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome ตามชื่อหมอที่อธิบายเป็นคนแรก โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ ยีนมีคำแนะนำที่จำเป็นในการสร้างทุกส่วนของร่างกายทารก เมื่อไข่กับอสุจิมารวมกันเป็นเอ็มบริโอ โครโมโซมของพวกมั