Trisomy 13: อาการ การวินิจฉัย การรักษา

สารบัญ:

Trisomy 13: อาการ การวินิจฉัย การรักษา
Trisomy 13: อาการ การวินิจฉัย การรักษา
Anonim

อาจเป็นเรื่องยากมากที่จะได้ยินว่าทารกในครรภ์ของคุณมีไทรโซมี 13 หรือที่รู้จักกันในชื่อพาทูซินโดรม คุณอาจมีคำถามมากมายเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาได้หรือไม่

แต่จะดีกว่าถ้าคุณรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมนี้ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ด้วยวิธีนี้ คุณจะสามารถหารือเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดของคุณกับแพทย์และตัดสินใจว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณและลูกน้อยของคุณ

Trisomy 13 คืออะไร

Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกของคุณได้รับเมื่อมีโครโมโซมที่ 13 เกินมา กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขามีโครโมโซม 13 สามชุดเมื่อควรมีเพียงสองชุดมันเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัวอย่างผิดปกติระหว่างการสืบพันธุ์ และสร้างสารพันธุกรรมพิเศษบนโครโมโซม 13

โครโมโซมเพิ่มเติมอาจมาจากไข่หรืออสุจิ แต่แพทย์คิดว่าผู้หญิงจะมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติเพิ่มขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี

โครโมโซมที่ 13 เกินมา ทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง น่าเสียดายที่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับมันไม่ได้อยู่เลยเดือนหรือปีแรก แต่บางตัวก็อยู่ได้เป็นปี

นั่นเป็นเพราะมีไทรโซมี 2 ชนิดที่แตกต่างกัน 13. ทารกสามารถมีโครโมโซมหมายเลข 13 ได้สามชุดในเซลล์ทั้งหมดหรือในเซลล์บางส่วนเท่านั้น อาการขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมเกิน

วินิจฉัยอย่างไร

แพทย์ของคุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณทางกายภาพของ trisomy 13 ระหว่างการทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกของคุณ หรืออาจปรากฏในการทดสอบ เช่น การตรวจ DNA แบบไม่มีเซลล์ (NIPT) หรือ PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A)

นี่คือการตรวจคัดกรองทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่สามารถบอกแพทย์ได้ว่าลูกน้อยของคุณมีไทรโซมี 13 หรือไม่ พวกเขาเพียงเตือนแพทย์ของคุณว่าลูกน้อยของคุณมีแนวโน้มที่จะมี trisomy 13 มากกว่า และคุณจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยัน

แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อให้แน่ใจ 100%

เกิดข้อบกพร่อง

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 13 มักมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ พวกเขามักจะมีปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างสมอง ซึ่งอาจส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้าของพวกเขาเช่นกัน ทารกที่มีไทรโซมี 13 อาจมีดวงตาอยู่ใกล้กันและจมูกหรือรูจมูกด้อยพัฒนาและปากแหว่งหรือเพดานโหว่

ข้อบกพร่องที่เกิดอื่นๆ ของ trisomy 13 ได้แก่:

  • กำมือ
  • ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
  • นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
  • ไส้เลื่อน
  • ปัญหาไต ข้อมือ หรือหนังศีรษะ
  • หูตั้งต่ำ
  • หัวเล็ก (microcephaly)
  • ลูกอัณฑะที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 13 อาจมีปัญหาสุขภาพมากมาย และมากกว่า 80% ไม่สามารถอยู่รอดได้ภายในสองสามสัปดาห์ ผู้ที่ทำอาจมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่:

  • หายใจลำบาก
  • หัวใจพิการแต่กำเนิด
  • สูญเสียการได้ยิน
  • ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
  • ความพิการทางสติปัญญา
  • ปัญหาทางระบบประสาท
  • ปอดบวม
  • ชัก
  • โตช้า
  • มีปัญหาในการให้อาหารหรือย่อยอาหาร

การรักษาคืออะไร

Trisomy 13 ไม่มีวิธีรักษา และการรักษาจะเน้นที่อาการของทารก ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดและการรักษา แม้ว่าจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาของทารก แพทย์บางคนอาจเลือกที่จะรอและพิจารณามาตรการใดๆ ตามโอกาสของการอยู่รอดของทารก

Trisomy 13 ไม่ได้ร้ายแรงเสมอไป แต่แพทย์ไม่สามารถทำนายได้ว่าทารกจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน หากไม่มีปัญหาที่คุกคามชีวิตในทันที อย่างไรก็ตาม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 มักไม่ค่อยเข้าสู่วัยรุ่น

แนะนำ:

บทความที่น่าสนใจ
เลือกชุดว่ายน้ำอย่างไรให้ใช่
อ่านเพิ่มเติม

เลือกชุดว่ายน้ำอย่างไรให้ใช่

ฤดูร้อนแล้ว! ถึงเวลาตอบแทนการทำงานหนักทั้งหมดของการรับประทานอาหารที่ถูกต้องและออกกำลังกายด้วยทริปพักผ่อนที่ชายหาดหรือปาร์ตี้ริมสระน้ำ นอกจากนี้ ข้างนอกยังร้อนอยู่! น้ำกำลังโทรหาคุณ ฉันรู้ว่าคุณคิดอย่างไร: ไม่มีอะไรที่เหมือนกับชุดว่ายน้ำที่จะเผยให้เห็นข้อบกพร่องทั้งหมดที่ทำให้เราแทบคลั่ง ก่อนที่คุณจะเลือกซ่อนตัวอยู่ใต้ muumuu ให้ไปที่ร้านค้า (หรืออินเทอร์เน็ต) เพื่อค้นหาชุดที่เหมาะกับคุณ กุญแจสำคัญในการหาชุดว่ายน้ำที่ดูดีสำหรับคุณคือการรู้ว่าการออกแบบและสีใดทำให้รูปร่างของคุ

หมอคืออะไร? พวกเขาทำอะไรและเมื่อไหร่ที่จะเห็น One
อ่านเพิ่มเติม

หมอคืออะไร? พวกเขาทำอะไรและเมื่อไหร่ที่จะเห็น One

แพทย์เป็นศัพท์ทั่วไปสำหรับแพทย์ที่ได้รับปริญญาทางการแพทย์ แพทย์ทำงานเพื่อรักษา ส่งเสริม และฟื้นฟูสุขภาพโดยการศึกษา วินิจฉัย และรักษาอาการบาดเจ็บและโรคต่างๆ แพทย์มักมีทักษะหลักหกประการ: การดูแลผู้ป่วย แพทย์ต้องดูแลเอาใจใส่อย่างเหมาะสม เหมาะสม และมีประสิทธิภาพ เพื่อส่งเสริมสุขภาพและรักษาปัญหาสุขภาพของผู้ป่วย ความรู้ทางการแพทย์ แพทย์จะต้องเป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาชีวการแพทย์ คลินิก และสายเลือดใหม่ และวิธีนำความรู้นี้ไปใช้กับการดูแลผู้ป่วย การเรียนรู้จากการปฏิบัติและก

15 เคล็ดลับการมีครอบครัวที่มีความสุข
อ่านเพิ่มเติม

15 เคล็ดลับการมีครอบครัวที่มีความสุข

จากตระกูล Brady Bunch และ Partridge ไปจนถึง Cleavers, Cunninghams และ Cosbys ภาพของครอบครัวที่มีความสุขนั้นแทบจะขาดไม่ได้เลย เราทุกคนต่างก็มีไอเดียว่าควรเป็นอย่างไร ความลับของครอบครัวสุขสันต์ ลำดับที่ 1: สนุกให้กัน แก่นแท้ของครอบครัวที่มีความสุขคือการที่พวกเขาให้กำลังใจซึ่งกันและกันอย่างแท้จริงและทั้งหมดนั้นมาจากวิธีที่พวกเขาปฏิบัติต่อกัน Rabbi Shmuley Boteach ที่ปรึกษาด้านครอบครัวและความสัมพันธ์ในนิวยอร์กและโฮสต์ของ The Learning Channel's กล่าว ชะโลมในบ้าน.