2024 ผู้เขียน: Kevin Dyson | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 23:50
โรคกระดูกเปราะเป็นโรคทางพันธุกรรมตลอดชีวิตที่ทำให้กระดูกของคุณแตกหักง่ายมาก โดยปกติแล้วจะไม่มีอาการบาดเจ็บใดๆ เลย เหมือนกับการหกล้ม แพทย์ของคุณอาจเรียกมันว่า osteogenesis imperfecta
ส่งผลกระทบทั้งสองเพศและทุกเชื้อชาติอย่างเท่าเทียมกัน
โรคกระดูกเปราะไม่มีวิธีรักษา แต่คุณหมอรักษาได้
สาเหตุ
โรคกระดูกเปราะถ่ายทอดผ่านครอบครัวหรือสืบทอดมา เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่ควรสร้างสารที่เรียกว่าคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นโปรตีนในร่างกายที่สร้างและเสริมสร้างกระดูก หากคุณกินไม่เพียงพอ กระดูกของคุณจะอ่อนแอมากและจะแตกหักง่าย
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกเปราะจะได้รับยีนนี้จากพ่อแม่เพียงคนเดียว แต่สามารถได้รับยีนนี้จากทั้งคู่ บางครั้งเด็กไม่ได้สืบทอดยีนจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง แต่การกลายพันธุ์ของยีนพัฒนาได้เอง
อาการ
อาการหลักของโรคกระดูกเปราะคือกระดูกหัก พวกเขาแตกง่ายมาก ลูกของคุณอาจกระดูกหักระหว่างการเปลี่ยนผ้าอ้อม หรือแม้แต่ตอนที่เรอ คนที่มีอาการอาจมีกระดูกหักเพียงไม่กี่ชิ้นในช่วงชีวิตหรืออาจมีกระดูกหลายร้อยชิ้น บางครั้ง ทารกเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักหรือเกิดกระดูกหักขณะเติบโตในครรภ์มารดา บางครั้งอาการจะไม่ปรากฏจนถึงวัยรุ่นหรือหลังจากนั้น
อาการทั่วไปของโรคกระดูกเปราะอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงมาก ได้แก่
- กระดูกหัก (กระดูกหัก)
- เลือดออกและช้ำง่าย (เลือดกำเดาบ่อยหรือมีเลือดออกมากหลังจากได้รับบาดเจ็บ)
- สีน้ำเงินในส่วนสีขาวของตา
- โค้งขา
- ปัญหาการหายใจ
- ฟันเปราะเปลี่ยนสี
- กระดูกสันหลังโค้งเรียกว่ากระดูกสันหลังคด
- รู้สึกเหนื่อยมาก
- ผิวหนังที่เจ็บง่าย
- การสูญเสียการได้ยินที่เริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
- ทนอุณหภูมิร้อนไม่ได้
- ข้อต่อหลวม
- ส่วนสูงสั้น
- กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนแรง
แพทย์จัดกลุ่มโรคกระดูกเปราะออกเป็นประเภทตามอาการและจำนวนการแตกหัก โรคกระดูกเปราะที่พบบ่อยที่สุดคือ:
อ่อน
- มีอาการเล็กน้อย
- กระดูกผิดรูปเล็กน้อยถึงไม่มีเลย
- จำนวนกระดูกหักจากน้อยไปมาก
- ส่วนสูงไม่ได้รับผลกระทบ
- อาจสูญเสียการได้ยินก่อนวัยอันควร
- กระดูกหักลดลงหลังวัยแรกรุ่น
- อายุขัยเฉลี่ย
ปานกลางถึงรุนแรง
- จำนวนและความถี่ของกระดูกหักที่เพิ่มขึ้น
- ทารกเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักจำนวนมาก คอไม่คงที่ หรือกะโหลกที่อ่อนนุ่ม
- ปัญหากระดูกยาวค่อยๆ แย่ลง
- ส่วนสูงสั้น
- กระดูกสันหลังและซี่โครงที่มีรูปร่างผิดปกติ
- อาจมีกระดูกหักหลายสิบถึงหลายร้อยตัวในชีวิต
- อาจขยับไม่ได้และอาจต้องใช้รถเข็นแบบมีมอเตอร์
- ปัญหาการหายใจรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้ก่อนกำหนด
ตาย
- ทารกมักตายในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน
- กระดูกหักอย่างรุนแรงและปัญหาการหายใจทำให้เสียชีวิตทันทีหลังคลอด
การวินิจฉัย
ถ้าลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับกระดูกหัก แพทย์สามารถวินิจฉัยสภาพได้ด้วยการตรวจร่างกาย
แพทย์ของคุณจะตรวจลูกของคุณและถามคำถามเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ
การตรวจเลือดและปัสสาวะจะไม่รวมภาวะสุขภาพอื่นๆ ที่อาจทำให้กระดูกอ่อนแอ เช่น โรคกระดูกอ่อน
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันโรคกระดูกเปราะได้ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถบอกได้ว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณมียีนหรือไม่
การรักษา
โรคกระดูกเปราะไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถบรรเทาอาการ ป้องกันการแตกหักของกระดูก และเพิ่มการเคลื่อนไหวสูงสุด
รูปแบบที่รุนแรงของโรคอาจส่งผลต่อรูปร่างของซี่โครงและกระดูกสันหลัง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจที่คุกคามถึงชีวิต บางคนอาจต้องใช้ออกซิเจน
แต่ในหลาย ๆ กรณี คนที่มีอาการนี้จะมีชีวิตที่แข็งแรง มีชีวิตที่มีประสิทธิผล มีการเฝ้าติดตามอยู่เป็นประจำและได้รับการรักษาที่ถูกต้อง
การรักษานั้นอาจรวมถึง:
- เฝือกและเฝือกกระดูกหัก
- ขาอ่อน ข้อเท้า เข่า และข้อมือ
- กายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างร่างกายและปรับปรุงการเคลื่อนไหว
- ยาบำรุงกระดูกให้แข็งแรง
- ศัลยกรรมฝังแท่งที่แขนหรือขา
- งานทันตกรรมพิเศษ เช่น ครอบฟัน สำหรับฟันเปราะ
สิ่งอื่นที่อาจเป็นประโยชน์:
- พยายามรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง น้ำหนักมากเกินไปทำให้กระดูกตึง
- ปรึกษาแพทย์หรือนักกายภาพบำบัดเกี่ยวกับกิจวัตรการออกกำลังกายอย่างปลอดภัย
- กินอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินดีและแคลเซียม แต่ไม่แนะนำให้ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารในปริมาณมาก
- หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ หรือดื่มเป็นครั้งคราวเท่านั้น
- ลดคาเฟอีน
- ปรึกษาการใช้ยาสเตียรอยด์กับแพทย์ ยาเหล่านี้ลดความหนาแน่นของกระดูก
- ห้ามสูบบุหรี่. หลีกเลี่ยงควันบุหรี่มือสอง